深圳市二医院可免羊水穿刺做唐氏高危筛查

唐氏高危筛查可免羊水穿刺

华大基因携手市二医院开展无创产前基因检测

19日市二医院喜讯传来，该院与华大基因合作开展无创基因产前检测，只需从手部静脉抽5毫升的血进行基因检测，就可排除患有唐氏综合征的可能，其准确率高达99.7%。

唐氏综合征属新生儿最常见的染色体疾病，是我国发生率最高的出生缺陷疾病之一。据统计，约160例新生儿中就有1例是染色体异常患者，唐氏综合征约为1/750。资料表明，胎儿患唐氏综合征的风险随着孕妇的年龄同步增长。

产科专家介绍，目前孕妇产检项目中有唐氏筛查，当风险系数大于1/250时，意味着患有唐氏综合征的风险较高。此时医生一般会建议孕妇做羊水穿刺或脐带血穿刺确诊，但存在孕妇流产或胎儿畸形的风险。市二医院产科负责人告诉记者，孕妇在怀孕到一定周数时，体内有胎儿一定量的DNA，医院与华大基因合作开展的无创基因产前检测项目，就是通过采集孕妇的外周血，对血液内的胎儿DNA进行检测，从而对唐氏综合征进行筛查。孕妇在怀孕12至24周期间检测，其检出率高达99.9%，准确率达到99.7%。

该检测项目的收费价格为1700元/次，低于北京、香港收费，也低于羊水穿刺、脐带血穿刺收费。目前该检测项目仍属于筛查手段并非诊断方法，最终确诊仍需通过羊水穿刺或脐带血穿刺，但因其检出率和准确率之高，筛查结果基本与诊断结果无异。